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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一个为肿瘤组织进行的深度基因体检套餐,全面解读肿瘤的基因密码,帮助寻找治疗线索。

谁需要做这个检测?

  • 在上饶完成手术治疗后,希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
  • 在上饶的常规治疗效果不佳或出现复发,想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
  • 在上饶被诊断为肿瘤,希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药(如PARP抑制剂)的人。
  • 有肿瘤家族史,希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
  • 在上饶,主治人员建议进行更全面的基因分析,以制定或调整后续方案的人。
  • 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。

这个检测能查出什么?

您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事:第一,像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’(外显子),找出可能驱动肿瘤生长的基因变化,比如‘错别字’(点突变)、‘多字或少字’(插入缺失)、‘基因复印份数异常’(拷贝数变异)和‘基因搭错车’(融合)。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二,它还会评估几个关键的‘免疫检查点’,比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度,分析肿瘤的‘出错率’(突变负荷)和‘修复能力’(微卫星状态),来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’(同源重组修复)是否完好,从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织的基因,对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感,且不能发现所有未知类型的基因变化。

检测过程麻烦吗?

这项检测的便捷之处在于,它不需要您额外抽血或做有创操作(除非您选择新鲜组织或穿刺样本)。您通常只需提供上饶医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析,您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本,我们会提供专业的保存与运输套装,确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后,您只需等待实验室的分析即可。

结果准确吗?安全吗?

这项检测采用目前主流的二代测序技术,针对肿瘤组织进行深度分析,准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作,对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而,任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响部分结果的可靠性。此外,阴性结果(即未发现特定突变)并不意味着绝对没有,有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考,最终的方案选择仍需您与上饶的专业人士结合全面情况共同决定。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

检测失败怎么办?会退费吗?
在极少数情况下,可能因样本质量不达标(如肿瘤细胞含量过低、严重降解)导致检测失败。若因样本本身问题导致无法进行有效分析,我们会与您沟通,并根据合同约定进行部分费用减免或安排重新取样。具体条款在检测前会向您详细说明。
可以加急吗?加急需要额外多少钱?
我们提供加急服务,具体流程和额外费用需要根据实验室排期情况来确定。如果您有紧急需求,请在预约时或采样前向您的顾问明确提出并咨询详细安排。
这么贵的检测,如果报告出来我看不懂怎么办?费用里包含讲解吗?
请放心,费用包含专业的报告解读服务。您会收到一份详细的书面报告,并且通常检测机构的遗传咨询师或客服人员会为您提供一次报告的核心结论解读。如果仍有复杂的临床决策问题,可能需要您的主治医生或额外的专家咨询介入。
孩子得了肿瘤,做这个检测对选择化疗方案有帮助吗?
有帮助。检测中包含的基因信息不仅涉及靶向药,也与一些化疗药物的疗效或毒副作用相关。例如,某些基因状态可能提示对特定化疗更敏感或更易产生副作用。全面的基因信息可以为医生制定包括化疗在内的个体化综合方案提供参考。
检测过程中如果出现疑问,我可以通过什么渠道联系你们?
在整个服务过程中,您有专属的服务顾问。您可以通过电话、微信等多种渠道直接联系他/她。我们也有统一的客服热线和在线客服,随时为您解答关于流程、进度等方面的疑问。

注意事项

  • 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一(石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血)。
  • 若使用组织样本,请提前与上饶的就诊医院病理科沟通,了解借出切片或组织的流程。
  • 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告,并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
  • 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
  • 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请知悉。
  • 报告出具时间约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算。
  • 报告结果具有重要的参考价值,但任何决策都应结合上饶专业人士的全面评估。
  • 请妥善保管您的检测报告,它可能对未来的健康管理有长期参考意义。

用户评价 (6条,均分5.0)

赖** 已验证 肠癌患者

我爸是结直肠癌,当地医院只做了几个常见基因检测,没找到靶点。抱着试试看的心态做了这个全外显子套餐。结果真的找到了一个罕见的融合基因,有对应的临床试验可以申请!解读老师非常专业,不仅解释了基因,还详细指导了我们如何准备材料去联系临床试验中心。感觉打开了一扇新的大门。

机构回复

感谢您的分享。全外显子测序的优势正在于能发现罕见、新发的变异,为常规检测阴性的患者带来新希望。我们很荣幸能协助您找到临床试验线索,团队会持续关注相关进展,祝申请顺利!

2026-03-213人觉得有用
王** 已验证 甲状腺结节

本人是肠癌患者,做化疗前检测。特意问了数据保存问题,他们承诺检测完成后一定期限内,客户可以自主选择销毁原始数据和样本,不是永远保存在他们那里。这个政策让我觉得被尊重,我不是被动方,我对自己的基因有主动权。

机构回复

您提到了我们非常重视的数据伦理原则。是的,我们坚信数据主权属于您。我们提供完整的样本与数据处置选项,并会主动提醒与服务。您的选择,我们绝对尊重和执行。

2026-03-1534人觉得有用
贾** 已验证 乳腺癌术后

报告出来后,我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读,但我追问了几个问题,专家又免费给我补充解释了一次,态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务,现在真的不多见了。

机构回复

您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息,所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可!

2026-03-1839人觉得有用
余** 已验证 家族史筛查

帮我妈妈做的,她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛,让她别怕。实际操作时间很短,老太太说就跟打针差不多,能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服,这点挺暖心的。

机构回复

为您母亲的服务得到认可,我们深感欣慰。面对老年患者,我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔,术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来,这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康!

2026-03-0334人觉得有用
李** 已验证 肝癌家属

我是体检发现肺结节,医生建议做这个检测看看风险。咨询顾问小刘特别有耐心,电话里给我讲了快40分钟,把外显子测序和PD-L1检测的区别、能解决什么问题都掰开揉碎了讲。我这人问题多,他一点没不耐烦,还主动加了微信,把一些专业术语用比喻解释发给我看。最后决定做检测也是因为他的专业和贴心,让我这个外行心里有了底。

机构回复

感谢您的信任与认可!小刘顾问的耐心细致是我们服务的基本要求,很高兴能帮助您清晰理解复杂的检测项目。后续报告解读和咨询,我们团队也会持续提供这样通俗易懂的支持。祝您健康!

2026-03-1060人觉得有用
阎** 已验证 主治医生推荐

甲状腺结节穿刺后过来做检测。这里的病理科和基因检测中心好像是在同一栋楼里,样本不用外送,内部流转。医生跟我说这样速度更快,而且避免了外送中途的风险。虽然我不懂技术,但觉得这个‘一条龙’的设置很靠谱,减少了我的担忧。环境也很干净整洁。

机构回复

您理解得非常对。我们构建一体化的检测平台,正是为了整合病理与基因检测流程,实现样本内部无损流转,从而提升效率、保障质量与生物安全。感谢您对我们一体化服务模式的认可。

2026-02-2519人觉得有用

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